Espace Pro
Diagnostic du TSAF
Le diagnostic du TSAF est complexe et nécessite une approche interdisciplinaire car les symptômes peuvent se manifester de manière très variable. Les recommandations internationales, émanant du Canada, des États-Unis, d’Australie, d’Europe ainsi que la recommandation allemande S3, préconisent une évaluation approfondie par des spécialistes afin de permettre un diagnostic aussi précoce et fiable que possible (1,2,6). Avant de poser un diagnostic de TSAF, il convient de vérifier si l’anamnèse familiale indique un trouble génétique.
Les principes fondamentaux
- Diagnostic interdisciplinaire : Le diagnostic devrait idéalement être posé par une équipe spécialisée. En fonction de l’âge et de la problématique, cette équipe comprend des spécialistes en pédiatrie, en neuropédiatrie, en psychiatrie de l’enfance et de l’adolescence, en psychologie, en génétique humaine ainsi que dans d’autres disciplines thérapeutiques et pédagogiques.
- Détection précoce : plus le TSAF est détecté tôt, plus vite des mesures d’accompagnement et de soutien adaptées peuvent être mises en place. Cela peut contribuer à réduire les conséquences secondaires telles que les difficultés scolaires, les troubles psychiques ou les problèmes sociaux.
Piliers diagnostiques selon la directive allemande
La directive allemande-S3 s’appuie sur les recommandations internationales actuelles pour le diagnostic du Trouble du Spectre de l’Alcoolisation Fœtale (TSAF) et sert de base importante pour l’établissement du diagnostic dans l’espace germanophone. Le TSAF peut être diagnostiqué durant l’enfance, l’adolescence ou à l’âge adulte, bien que la recommandation allemande S3 ait été élaborée pour les enfants et les adolescent·e·s. Le diagnostic peut également être posé à l’âge adulte, mais il s’avère souvent plus difficile à établir que durant l’enfance.
La directive allemande S3 pour les enfants et les adolescent·e·s recommande l’évaluation de quatre domaines centraux pour le diagnostic d’un TSAF. Selon la forme du TSAF, tous les critères ne doivent toutefois pas nécessairement être remplis.
Les quatre domaines diagnostiques recommandés :
- Anomalies de croissance
- Faible poids de naissance et/ou petite taille à la naissance
- Retard de croissance durant l’enfance et l’adolescence
- Traits faciaux caractéristiques
- Fentes palpébrales courtes
- Philtrum lisse (sillon naso-labial effacé)
- Lèvre supérieure fine, voir abaques publiés.
Remarque : Ces traits faciaux caractéristiques n’apparaissent que dans le Syndrome d’Alcoolisation Fœtale (SAF) et le SAF partiel (pSAF). Leur absence n’exclut toutefois pas un TSAF.
- Anomalies du système nerveux central (SNC)
- Microcéphalie (petit périmètre crânien)
- Retards globaux de développement
- Atteintes de l’attention, de la mémoire, de l’apprentissage, des fonctions exécutives, du langage, de la motricité ainsi que des compétences sociales
- Intelligence réduite possible mais pas systématique
- Limitations des capacités adaptatives et des compétences de la vie quotidienne
Remarque : Le bilan neuropsychologique constitue une composante centrale de l’évaluation, en particulier chez les personnes ne présentant pas de traits faciaux caractéristiques.
- Mise en évidence d’une exposition prénatale à l’alcool
- Pour l’établissement du diagnostic de pSAF ainsi que d’un Trouble Neurodéveloppemental lié à l’Alcool (ARND), la mise en évidence d’une exposition prénatale à l’alcool est requise (par la déclaration de la mère biologique ou selon une mention figurant dans les dossiers médicaux ou les rapports officiels).
- Pour le SAF, le diagnostic peut, sous certaines conditions, être posé même sans preuve confirmée d’exposition à l’alcool, dès lors que les traits cliniques typiques sont présents.
Évolution dans le domaine du diagnostic
Parallèlement au diagnostic clinique du Trouble du Spectre de l’Alcoolisation Fœtale (TSAF), des outils de dépistage numériques et l’identification de biomarqueurs font l’objet de recherches croissantes, dans le but de permettre une détection plus précoce et une orientation plus ciblée vers un bilan diagnostique approfondi. Ces procédés sont en phase de développement et ne remplacent pas le diagnostic clinique.
- Guide pour le dépistage du Syndrome d’Alcoolisation Fœtale (SAF) : Centre allemand de compétence sur le SAF de Bavière (DE).
- Dépistage assisté par l’IA : pour faciliter la détection précoce, il existe désormais des outils de dépistage assistés par l’IA, tels que FASDetect. Cet outil a été développé pour évaluer le risque de TSAF, en particulier chez les enfants et les adolescent·e·s présentant des symptômes de Trouble du Déficit de l’Attention avec/sans Hyperactivité (TDAH), et pour inciter à un examen diagnostique plus approfondi. Il ne remplace en aucun cas un diagnostic médical. Les résultats doivent toujours être évalués par des professionnel·le·s qualifié·e·s et replacés dans le cadre d’un diagnostic interdisciplinaire complet (7).
FASDetect : Outil gratuit de dépistage du TSAF basé sur l’IA (en allemand)
Outils de dépistage fondé sur des données probantes : le FASD-Tree aide les professionnel·le·s à évaluer le risque de TSAF sur la base de caractéristiques cliniques et d’informations neuropsychologiques. Il aide aussi à déterminer si un bilan diagnostique approfondi est nécessaire.
En s’appuyant sur cet instrument, l’outil BRAIN-online a été développé ; il permet une première estimation du risque à partir de caractéristiques comportementales et développementales. Ces deux instruments servent exclusivement au dépistage et ne remplacent pas un diagnostic complet.
Biomarqueurs pour le dépistage précoce
Les chercheur·euse·s travaillent intensivement sur l’identification de biomarqueurs objectifs permettant de détecter précocement une exposition à l’alcool pendant la grossesse ou un TSAF. Les recherches portent notamment sur les produits de métabolisme de l’alcool (par exemple l’éthylglucuronide [EtG] ou les esters éthyliques d’acides gras [FAEEs]), ainsi que sur les modifications de la méthylation de l’ADN, les microARN et divers marqueurs inflammatoires. À ce jour, il n’existe toutefois aucun biomarqueur permettant de diagnostiquer le TSAF de manière fiable. C’est pourquoi le diagnostic repose toujours sur une évaluation clinique et interdisciplinaire approfondie.