Informations sur les Troubles du Spectre de l’Alcoolisation Fœtale (TSAF)

L’exposition prénatale à l’alcool peut entraîner une série de troubles de santé chez l’enfant Ceux-ci sont regroupés sous le terme générique de Troubles du Spectre de l’Alcoolisation Fœtale (TSAF). Parmi eux, figurent le Syndrome d’Alcoolisation Fœtale (SAF), qui est la forme la plus grave et la plus facilement identifiable, caractérisée par des traits faciaux distinctifs ; le Syndrome d’Alcoolisation Fœtale partiel (pSAF) ainsi que les Troubles Neurodéveloppementaux liés à l’Alcool (ARND). Les termes diagnostiques et les classifications utilisés varient parfois d’un pays à l’autre.  Le terme « TSAF » sert donc de terme générique pour désigner tous les troubles causés par une exposition prénatale à l’alcool.

Dans la Classification internationale des maladies, 11e révision (CIM-11), le SAF figure comme diagnostic distinct sous le code LD2F.00 (Syndrome d’alcoolisme fœtal). Les autres formes du spectre de l’alcoolisation fœtale, telles que le pSAF ou les ARND peuvent être classées dans la rubrique 6A0Y « Syndrome neurodéveloppemental dû à la consommation d’alcool pendant la grossesse » de la CIM-11.

Bien que le TSAF soit reconnu comme l’un des troubles neurodéveloppementaux les plus répandus et comme la principale cause des troubles développementaux évitables, il reste souvent sous-diagnostiqué ou confondu avec d’autres troubles. Cela s’explique en partie par le fait que le diagnostic est particulièrement difficile et qu’il repose, sauf dans le cas du SAF, sur l’anamnèse de la consommation d’alcool pendant la grossesse. A l’heure actuelle, il n’existe aucun marqueur biologique permettant d’aider le diagnostic. Cependant les altérations cérébrales causées par l’exposition prénatale à l’alcool sont irréversibles. Un diagnostic précoce ainsi qu’un accompagnement et un soutien adaptés aux besoins toutefois contribuer à atténuer les séquelles et à améliorer le développement ainsi que la qualité de vie des personnes concernées.

On compte parmi les conséquences possibles de ce trouble : des troubles de l’attention et de la mémoire, des retards de développement psychomoteurs, des troubles du comportement et des interactions sociales, du développement du langage et de la communication et des difficultés d’apprentissage.

Difficultés diagnostiques

Pour plusieurs raisons, les Troubles du Spectre de l’Alcoolisation Fœtale (TSAF) sont souvent difficiles à diagnostiquer.

• Les traits faciaux caractéristiques peuvent apparaître aussi bien dans le syndrome d’alcoolisation fœtale (SAF) que dans le syndrome d’alcoolisation fœtale partiel (pSAF). Cependant, de nombreuses personnes atteintes de troubles causés par le TSAF ne présentent pas de traits faciaux particuliers. De ce fait, le TSAF n’est souvent pas diagnostiqué ou est confondu avec d’autres troubles neurodéveloppementaux comme le trouble du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH), un trouble du spectre de l’autisme (TSA) ou d’autres troubles du comportement.
• Les personnes atteintes de TSAF présentent souvent des troubles dans différents domaines qui peuvent varier d’une personne à l’autre. Par rapport à d’autres troubles neurodéveloppementaux, elles présentent globalement plus souvent une capacité intellectuelle réduite ainsi que des déficits au niveau de l’attention, de la mémoire et des fonctions exécutives.

Prévalence

Le Trouble du Spectre de l’Alcoolisation Fœtale (TSAF) figure parmi les causes évitables les plus fréquentes de troubles neurodéveloppementaux. Selon les estimations, en Europe, entre 1 à 4 % des nouveau-né·e·s en Europe sont touché·e·s par des TSAF. En Suisse, cela correspond, selon les estimations, à 1’700 à 4’000 enfants par an. Parmi eux, environ 170 à 400 enfants présentent un syndrome d’alcoolisation fœtale (SAF). L’estimation de la prévalence du TSAF en Europe est plus élevée que la moyenne mondiale.

Le diagnostic du TSAF est complexe et nécessite une approche interdisciplinaire car les symptômes peuvent se manifester de manière très variable. Les recommandations internationales, émanant du Canada, des États-Unis, d’Australie, d’Europe ainsi que la recommandation allemande S3, préconisent une évaluation approfondie par des spécialistes afin de permettre un diagnostic aussi précoce et fiable que possible (1,2,6). Avant de poser un diagnostic de TSAF, il convient de vérifier si l’anamnèse familiale indique un trouble génétique.

Les principes fondamentaux

• Diagnostic interdisciplinaire : Le diagnostic devrait idéalement être posé par une équipe spécialisée. En fonction de l’âge et de la problématique, cette équipe comprend des spécialistes en pédiatrie, en neuropédiatrie, en psychiatrie de l’enfance et de l’adolescence, en psychologie, en génétique humaine ainsi que dans d’autres disciplines thérapeutiques et pédagogiques.
• Détection précoce : plus le TSAF est détecté tôt, plus vite des mesures d’accompagnement et de soutien adaptées peuvent être mises en place. Cela peut contribuer à réduire les conséquences secondaires telles que les difficultés scolaires, les troubles psychiques ou les problèmes sociaux.

Les troubles neurocognitifs et comportementaux liés au Troubles du Spectre de l’Alcoolisation Fœtale (TSAF) peuvent se manifester de différentes manières au cours de la vie. Cela reflète à la fois l’hétérogénéité du TSAF et son évolution au fur et à mesure du développement.

Outre les troubles liés au développement neurologique, qui sont à l’origine des principales limitations fonctionnelles, une partie des personnes ayant un TSAF peut présenter des anomalies physiques, en particulier dans le cas du syndrome d’alcoolisation fœtale (SAF) :

• des troubles de la croissance (avant et après la naissance) ;
• des traits faciaux caractéristiques (par exemple : fentes palpébrales courtes, philtrum lisse, lèvre supérieure étroite) ;
• des éventuelles malformations organiques (des déficiences cardiaques, des anomalies oculaires (comme du strabisme), des déficiences auriculaires, des anomalies rénales ou des déficiences musculosquelettiques.

Chez les nourrissons, on observe souvent des troubles non spécifiques mais manifestes de la régulation et du développement neurologiques, notamment au niveau du sommeil, du réflexe de succion et de la motricité tels que :

• une hypersensibilité ou diminution de la réaction aux stimuli sensoriels (par exemple, les bruits, la lumière ou le toucher)
• un retard dans le développement
• un tonus musculaire accru ou diminué, tout comme le réflexe de succion et déglutition, se manifestant par des difficultés à boire et un retard de croissance
• des troubles du sommeil (endormissement difficile et nuits complètes rares)
• des troubles persistants du développement moteur (équilibre, coordination)
• des troubles de la régulation émotionnelle (difficultés à se calmer, irritabilité accrue et pleurs excessifs).

À l’âge préscolaire, les troubles cognitifs et moteurs deviennent souvent plus apparents, notamment dans la gestion du quotidien, l’apprentissage et la régulation des émotions (1,2,11), avec :

• un retard de développement linguistique, moteur ou cognitif
• des difficultés dans les routines quotidiennes (comme s’habiller ou structurer sa journée)
• des difficultés à maîtriser les émotions (comme des crises de colères prolongées)
• des difficultés d’attention et de concentration
• des difficultés à comprendre les règles sociales (par exemple : reconnaître les règles sociales, respecter les limites, distinguer les personnes familières des inconnues)

À l’âge scolaire, les troubles cognitifs et exécutifs deviennent souvent plus marqués : les déficiences neurologiques affectent notamment l’apprentissage des notions de base, les notions de temps et la capacité d’abstraction et peuvent entraîner :

• des difficultés dans l’apprentissage des notions de base (lecture, écriture, calcul élémentaire)
• des difficultés dans les tâches cognitives complexes (compréhension de texte, raisonnement mathématique)
• des capacités d’abstraction et de généralisation limitées
• des difficulté de planification, de gestion de l’emploi du temps, d’organisation et de la gestion de l’argent
• des difficultés à comprendre les relations de cause à effet et leurs conséquences
• des problèmes pour mobiliser et transposer ce qui a déjà été appris à de nouvelles situations
• des troubles de la régulation comportementale (par exemple : impulsivité, attention instable)

Comme le développement du langage expressif peut dépasser la compréhension du langage réceptif, les capacités des personnes atteintes de troubles du spectre de l’alcoolisation fœtale (TSAF) peuvent être surestimées. Cela peut entraîner des difficultés de compréhension des consignes complexes, des concepts abstraits ou de l’utilisation de l’ironie dans des contextes sociaux (trouble de la pragmatique).

Certaines personnes touchées par les TSAF peuvent vivre de manière autonome lorsqu’elles sont adultes mais bon nombre ne deviennent jamais complètement indépendantes, à cause de leurs difficultés.

Celles qui étaient présentes durant l’enfance et l’adolescence perdurent et ont également un impact sur la vie adulte. Elles se manifestent sous la forme de « problèmes secondaires », c’est-à-dire des problèmes qui résultent des difficultés décrites plus haut. Les personnes concernées ont du mal à gérer leur argent, ne saisissent pas bien les règles, les lois et les conséquences quand celles-ci ne sont pas respectées. Un certain nombre de personnes concernées se mettent dans des relations (sexuelles) à risque. Les personnes touchées par les TSAF présentent également un risque accru de développer des problèmes d’addiction.

Les enfants mais aussi leur entourage sont touchés. De nombreux enfants concernés ont besoin de beaucoup de soutien.

Un diagnostic précoce (si possible avant l’âge de 6 ans), un foyer stable, stimulant et structuré ainsi que l’accès à des services compétents peuvent diminuer le risque de sur-handicap.

Il est important d’identifier précocement les signes de troubles liés l’alcoolisation fœtale. Cela permet d’interpréter correctement les difficultés rencontrées par un enfant. Cela permet aussi de mieux évaluer les attentes et les objectifs qu’on peut lui poser.

Une phrase peut guider l’accompagnement d’un tel enfant : Ce n’est pas que l’enfant ne veut pas. Il ne PEUT pas ! L’enfant n’est pas « dans le refus ».

Quand on sait de quels problèmes souffre l’enfant, on peut mieux soutenir son potentiel. Les comportements problématiques sont plus simples à comprendre et à appréhender. On peut réagir de façon plus claire et ciblée en cas de découragement, de baisse d’estime de soi, de comportements à risque, d’ouverture aux « mauvaises influences », etc.

Au quotidien :

• Formuler ses idées de façon précise et concise : mots simples, phrases courtes, pas d’ironie.
• Répéter : la mémoire à court terme de l’enfant est affectée. D’abord répéter puis donner des moyens mnémotechniques, afin de soutenir la mémoire de l’enfant et ne pas se limiter à la parole. L’enfant oublie, même s’il essaie de se souvenir.
• Mettre en place des routines : les habitudes apaisent. Anticiper les changements et préparer l’enfant à ces derniers tout en prévoyant des activités connues, y compris des activités avec d’autres personnes.

Les adultes touchés par les TSAF le sont à des degrés variables. Les difficultés peuvent porter sur des aspects différents. Elles peuvent être plus ou moins intenses.

De nombreux adultes concernés sont conscients de leurs limitations. Et ils éprouvent des difficultés à les surmonter. Ils ont par exemple de la peine à se souvenir de procédures même simples. Les tâches courantes demandent des efforts énormes.

Le handicap n’est pas toujours visible, mais souvent lourd. De nombreuses personnes concernées s’expriment bien. Leur entourage s’attend donc à ce qu’elles comprennent davantage que ce qu’elles peuvent réellement. Ce qui peut conduire à un manque de compréhension de la part de l’entourage.

Outre les professionnel·le·s, les personnes de l’entourage peuvent représenter un soutien déterminant, notamment en aidant pour les tâches du quotidien ou en étant des appuis fiables.

Les structures et professionnel·le·s suivants offrent un soutien spécialisé.

Pour les enfants : neuropédiatres à l’hôpital ou en cabinet, pédagogues curatif·ve·s, services psychiatriques spécialisés dans le développement cognitif (p. ex. services de psychiatrie de l’enfant et de l’adolescent). Autres spécialistes également, en fonction des principaux symptômes et besoins (p. ex. psychomotricien·e, enseignant·e spécialisé·e, orthophoniste, ergothérapeute, etc.).

Pour les jeunes adultes : consultations médico-psychologiques pour jeunes adultes, services psychiatriques spécialisés dans l’accompagnement des jeunes adultes, le traitement des problèmes de régulation des émotions ou d’autres symptômes. Autres spécialistes également, en fonction des principaux symptômes et besoins (p. ex. en psychomotricité, psychothérapie, etc.).

Aussi soutien spécifique selon la situation de handicap, mesures d’accompagnement, tutelle etc…Pro Infirmis offre une consultation sociale pour les personnes en situation de handicap et leurs proches et peut aider à trouver des solutions ciblées, adaptées aux besoins particuliers : www.proinfirmis.ch

Pour les adultes : Spécialistes en fonction des symptômes. Aussi soutiens spécifiques selon la situation de handicap, mesures d’accompagnement, tutelle, etc. Pro Infirmis offre une consultation sociale pour les personnes en situation de handicap et leurs proches et peut aider à trouver des solutions ciblées, adaptées aux besoins particuliers : www.proinfirmis.ch

Mise en réseau

• Netzwerk FASD Schweiz en phase de développement. Rejoignez-le !

• TSAF Suisse
• Le Syndrome foeto-alcoolique – pädiatrie schweiz
• www.familles-accueil-addiction.ch
• Guide concernant l’usage de substances psychoactives durant la grossesse (édition française, édit. RESPAAD, 2013)
• Focus – Alcool et grossesse. Addiction Suisse. Lausanne, réédition 2022
• Zéro alcool pendant la grossesse. Pourquoi cette recommandation internationale ? Suchtmagazin 1/44-48  Stauffer Babel R. (2022) (traduction en français)
• Troubles du spectre de l’alcoolisation fœtale. Une multitude invisible. FORUM Mitgliedermagazin des BVF, 1/36-40. Dobler S. (2023) (traduction en français)
• Enseigner aux élèves ayant un ensemble des troubles causés par l’alcoolisation fœtale. Alberta Education. Edmonton 2006
• Trouble du spectre de l’alcoolisation fœtale: 9 clés d’une intervention efficace à l’école: l’outil développé par SAFERA
• L’ensemble des troubles causés par l’alcoolisation fœtale et le système de justice pénale. (Canada) Synthèse très intéressante d’une rencontre et bibliographie riche.
• Pour toute question liée au droit des assurances sociales : procap voir les guides

Ressources internationales

• Site de l’association d’aide aux familles concernées par les Troubles du Spectre de l’Alcoolisation fœtale Avec des liens vers différents guides Pour différents publics-cibles
• No Fasd-Website. For professionals and relatives. Australian Government, Department of Health.
• FASD HUB Australia. For professionals and relatives.